- Norris Lab: Das Norris Lab konnte eine genetische Variante identifizieren, die mit dem hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) in Verbindung stehen könnte.
- Genfamilie: Diese Variante befindet sich in der Kallikrein-Genfamilie, die Enzyme kodiert, die für verschiedene physiologische Prozesse wichtig sind.
- Mutationen: Diese Mutationen stören vermutlich die normale Funktion des Bindegewebes und führen zu den Symptomen von hEDS.
- Bedeutung: Diese Entdeckung könnte die Diagnostik verbessern und neue Therapien für hEDS ermöglichen.
Hinweis: Die Studie wurde als Preprint veröffentlicht und muss noch von unabhängigen Experten begutachtet werden.
Wichtige Information für Betroffene mit hEDS:
Die Kallikrein-Gene sind derzeit nicht auf EDS-Gentestpanels verfügbar.
Es ist zu früh, um diese Gene für die Diagnose von hEDS zu empfehlen.
Weitere Studien sind erforderlich, um die Ergebnisse zu bestätigen.
hEDS bleibt eine klinische Diagnose!
Weitere Informationen:
https://ehlers-danlos-organisation.de/erkrankung/studien