Krankheitsbild

Gundersen Medical Foundation Family Medicine Residency, La Crosse, Wisconsin

Das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom [hEDS] und die Hypermobilitäts-Spektrum-Erkrankung [Hypermobility Spectrum Disorders, HSD] sind die am meist häufigsten symptomatischen Gelenkhypermobilitätszustände, die in der klinischen Praxis vorkommen. Die internationale Klassifikation der Ehlers-Danlos-Syndrome von 2017 ersetzt frühere Bezeichnungen für symptomatische Gelenkhypermobilität durch hEDS und führt den Begriff HSD für Patientinnen und Patienten ein, die die Diagnosekriterien für hEDS nicht erfüllen. Beide werden anhand der Diagnosekriterien von 2017 diagnostiziert, die auch andere, weniger häufige Erkrankungen mit Gelenkhypermobilität ausschließen, wie z.B. andere Formen der Ehlers-Danlos-Syndrome und andere vererbbare Bindegewebserkrankungen. hEDS kann einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgen, aber es gibt keine bekannte ursächliche Genveränderung, die bei der Diagnose helfen könnte. Zu den klinischen Merkmalen des hEDS gehören die Gelenkhypermobilität, Hautbefunde und Gelenkschmerzen oder rezidivierende Luxationen. hEDS sowie seltener auch HSD, können mit verschiedenen extraartikulären Symptomen einhergehen, es können Angststörungen, chronische Schmerzen, Fatigue, orthostatische Intoleranz, funktionelle gastrointestinale Störungen sowie Becken- und Blasenfunktionsstörungen auftreten. Die zentralen Ziele der Therapie sind die Behandlung der Symptome, die Vorbeugung von Gelenkschäden sowie die Aufklärung der Patientinnen und Patienten über ihre Erkrankung. Auf der Grundlage begrenzter Erkenntnisse können Betroffene mit hEDS/HSD von Physio- und Ergotherapie, psychologischer Unterstützung und Selbstmanagement profitieren. Eine Schlüsselrolle spielen Hausärztinnen und Hausärzte nicht nur bei dem ersten Verdacht einer Diagnose, sondern auch bei der Koordination eines multidisziplinären Teams, welches viele Betroffene für ihre Behandlung benötigen. (Am Fam Physician. 2021;103(8):481-492. Copyright © 2021 American Academy of Family Physicians.)

Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom [hEDS] und die Hypermobilitäts-Spektrum-Erkrankung [Hypermobility Spectrum Disorders, HSD] sind die häufigsten symptomatischen Gelenkhypermobilitätszustände, die in der klinischen Praxis auftreten.^1,2 Hausärztinnen und Hausärzte spielen eine wichtige Rolle bei der Versorgung von Betroffenen mit diesen Erkrankungen, von der Erstdiagnose bis zur weiterführenden Betreuung.

Definitionen

„Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) ... sind eine Gruppe von erblichen Bindegewebserkrankungen, die durch Anomalien in der Struktur, Produktion und/oder Verarbeitung von Kollagenen verursacht werden. Die neue Klassifikation aus dem Jahr 2017 umfasst 13 Untertypen von EDS.“³ Tabelle 1 beschreibt diese Untertypen.^1,4,5 Die Gelenkhypermobilität ist ein gemeinsames Merkmal vieler EDS-Subtypen und anderer erblicher Bindegewebserkrankungen. Die Gelenkhypermobilität ist definiert als die Fähigkeit, ein Gelenk „über den normalen Bewegungsradius hinaus -aktiv oder passiv- zu bewegen“.⁴ Die Gelenkhypermobilität kann einige wenige oder viele Gelenke betreffen und kann völlig symptomlos verlaufen.

Zusätzliche Inhalte unter https://www.aafp.org/afp/2021/0415/p481.html.

CME Dieser klinische Inhalt entspricht den AAFP-Kriterien für CME. Siehe CME-Quiz auf Seite 460.

Offenlegung der Autorenschaft: Keine relevanten finanziellen Zuwendungen.

Patienteninformation: Ein Handout zu diesem Thema, das von der Autorenschaft dieses Artikels verfasst wurde, ist unter https://www.aafp.org/afp/2021/0415/p481-s1.html verfügbar.

NEUES ZU DIESEM THEMA

Hypermobilitäts-Spektrum-Erkrankung

In der internationalen Klassifikation der Ehlers-Danlos-Syndrome von 2017 wurden frühere Bezeichnungen für symptomatische Gelenkhypermobilität durch hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom ersetzt und der Begriff Hypermobilitäts-Spektrum-Erkrankung für Betroffene eingeführt, die die Diagnosekriterien des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndroms nicht erfüllen.

Eine Bevölkerungsumfrage in Großbritannien aus dem Jahr 2013 ergab, dass 3,4 % der Erwachsenen unter einer Hypermobilität sowie chronischen Schmerzen am Bewegungsapparat leiden.

Die generalisierte Gelenkhypermobilität tritt häufiger auf als das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom/ Hypermobilits-Spektrum-Erkrankung. Aber Betroffene mit generalisierter Gelenkhypermobilität können asymptomatisch sein. Bei der Untersuchung von Schülerpopulationen anhand der Kriterien von 2017 wiesen 4 % bis 11 % der Kinder und Jugendlichen im Alter von 3 bis 19 Jahren eine generalisierte Gelenkhypermobilität auf.

Tabelle 1

Überschneidungen zwischen Gelenkhypermobilität, Hypermobilitäts-Spektrum-Erkrankung und Ehlers-Danlos-Syndromen

AD = autosomal dominant; AR = autosomal rezessiv; EDS = Ehlers-Danlos-Syndrome.
Informationen aus den Referenzen 1, 4 und 5 und persönliche Kommunikation von Karyn Laursen, MD.

*-Die muskuloskelettale Beteiligung umfasst Folgendes: (1) Schmerzen; (2) Muskuloskelettale-/Weichteiltraumata, einschließlich Luxationen, Subluxationen, Weichteilschäden und Mikrotraumata (Mikrotraumata umfassen kleine Muskelrisse, verstauchte Bänder, gezerrte Muskeln und überdehnte Sehnen); (3) Störung der Propriozeption; und (4) andere Erkrankungen des Bewegungsapparates (z.B. Plattfüße; Valgus Anomalie des Ellenbogens, des Rückfußes und des Hallux; Kyphose; Skoliose; Plagiozephalie).

Im Unterschied zu einer lokalisierten Gelenkhypermobilität ist eine generalisierte Gelenkhypermobilität eher mit einem genetischen Syndrom verbunden. Das hEDS stellt die häufigste EDS-Variante dar und macht 80 % bis 90 % der EDS-Fälle aus. Zu den klinischen Merkmalen gehören Gelenkhypermobilität, Hautbefunde (Abbildung 1) und Gelenkschmerzen oder rezidivierende Luxationen (Abbildung 2⁶ und Abbildung 3^1,7). Mit der Klassifikation von 2017 wurden strengere Kriterien für hEDS eingeführt, um Betroffene mit einem hEDS von denjenigen zu unterscheiden, bei denen am ehesten ein genetisch diagnostizierbares Syndrom vorliegt.¹ Für Betroffene mit symptomatischer Gelenkhypermobilität, die weder die neuen hEDS-Kriterien noch eine andere spezifische Erkrankung erfüllen, werden mit der Klassifikation von 2017 die HSD eingeführt.¹

Abbildung 1

Atrophische Narbe

Abbildung 2

Die Urheberrechte aus dem Originalartikel für die Abbildung 2 liegen uns nicht vor.

[In Zusammenarbeit mit Herrn Dr. Pradeep Chopra wurde eine ausfüllbare Checkliste zur Diagnostik des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndromes (hEDS) erstellt, die über folgenden Link heruntergeladen werden kann: Klinische Checkliste für die Diagnostik des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndromes (hEDS)]

Betroffene mit einem HSD unterscheiden sich von denen mit einem hEDS und anderen Syndromen mit Gelenkhypermobilität dadurch, dass ihre Symptome primär muskuloskelettal sind. Eine extraartikuläre Beteiligung kann aber auch begrenzt auftreten.⁴

Alle früheren Bezeichnungen, einschließlich EDS Typ III, EDS-Hypermobilitätstyp, Hypermobilitätssyndrom, Gelenkhypermobilitätssyndrom und gutartiges Gelenkhypermobilitätssyndrom, sollten nicht mehr verwendet werden.⁴ Man ging früher davon aus, dass es sich bei diesen genannten Diagnosen, um unterschiedliche Entitäten handelte. Doch in späteren Studien zeigte sich, dass eine breite Überschneidung dieser älteren benannten Erkrankungen in den betroffenen Familien feststellbar waren. Dabei zeigte sich, dass es sich um die ein und dieselbe Entität handelte.⁴ In einer neueren Studie erfüllten fast alle Betroffene mit einer der früheren, aber inzwischen überholten Diagnosen, entweder die Kriterien für ein hEDS oder für die HSD.⁸ Da es sich hierbei um die häufigsten symptomatischen Hypermobilitätszustände handelt, stehen ihre Bewertung und Behandlung im Mittelpunkt dieses Artikels. Die Begriffe hEDS und HSD werden verwendet, es sei denn, es erfordert einen Verweis auf einen älteren Diagnosebegriff.

Epidemiologie und Pathogenese

Die genaue Prävalenz von hEDS/HSD ist nicht bekannt. Die besten Einschätzungen der Prävalenz dieser Erkrankungen in der Bevölkerung stammen aus Studien von nationalen Registern oder Patientenregistern aus Schweden, Wales und Großbritannien. Dabei wurden Diagnoseschlüssel für EDS und den Gelenkhypermobilitätssyndromen verwendet, wobei letzteres ein älterer Begriff für hEDS ist.^9,10 Die in diesen beiden Studien für alle EDS und Gelenkhypermobilitätssyndrome zusammen kodiert festgestellte kombinierte Prävalenz von hEDS/HSD war niedriger als 0,13 % bis 0,19 % (7-10 Betroffene/5000 Personen).^9,10 Eine weitere Einschätzung der kombinierten Prävalenz von hEDS/HSD aus einer britischen validierten Bevölkerungsumfrage ergab, dass 3,4 % der Erwachsenen eine Hypermobilität sowie chronische Schmerzen im Bewegungsapparat angaben.¹¹

Eine generalisierte Gelenkhypermobilität ist ein diagnostisches Kriterium für hEDS. Dies kommt weitaus häufiger vor als hEDS/HSD, da Betroffene mit generalisierter Gelenkhypermobilität asymptomatisch sein können. Bei der Untersuchung von Schülerpopulationen anhand der Kriterien von 2017, wiesen 4 bis 11 % der Kinder und Jugendlichen im Alter von 3 bis 19 Jahren eine generalisierte Gelenkhypermobilität auf.^12-17 Der Prozentsatz der diagnostizierten Betroffenen mit generalisierter Gelenkhypermobilität [hEDS/HSD] ist unbekannt.

hEDS ist der einzige EDS-Subtyp, für den noch keine genetische Mutation entdeckt wurde. Man geht davon aus, dass hEDS autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt wird. Die Pathogenese des hEDS/HSD ist noch nicht vollständig entschlüsselt. Diese beinhalten jedoch eine Laxität der Muskeln und Sehnen,¹⁸ eine verminderte Propriozeption,¹⁹ eine erheblich gestörte Bindegewebsstruktur sowie Veränderungen der Genexpression.²⁰

Abbildung 3

EDS = Ehlers-Danlos-Syndrome

Diagnostisches Vorgehen bei einer Patientin oder einem Patienten mit einem möglichen hypermobilen EDS.
Informationen aus den Referenzen 1 und 7.

Klinische Präsentation

hEDS und HSD weisen ein komplexes Spektrum von Anzeichen und Symptomen unterschiedlichen Ausmaßes und unterschiedlicher Kombinationen auf. Diese machen es schwierig, diese Erkrankungen zu erkennen. Die allgemeinen Merkmale des hEDS sind in Tabelle 2 aufgeführt.^1,2,21 Die Prävalenz der generalisierten Gelenkhypermobilität nimmt mit dem Alter ab². Dieser Rückgang wird in den Kriterien für hEDS von 2017 berücksichtigt, indem die Anamnese für Patientinnen und Patienten mit einer unterschwelligen Gelenkhypermobilität aufgenommen wurden.^1,7 Zu den ausgeprägtesten systemischen Befunden, die mit einem hEDS assoziiert sind, können Angststörungen, chronische Schmerzen, Fatigue, orthostatische Intoleranz, funktionelle gastrointestinale Störungen sowie Becken- und Blasenfunktionsstörungen auftreten.^22-26 Tabelle 3 beschreibt die Symptome und die körperlichen Befunde, die häufig mit einem hEDS in Verbindung gebracht werden.^{2,22,23,26-38}

Diagnostische Evaluierung

KLINISCHE MERKMALE

Die Diagnose eines hEDS sollte bei Patientinnen und Patienten mit den in Tabelle 2 aufgeführten klinischen Merkmalen in Betracht gezogen werden.^1,2,21 Bei Patientinnen und Patienten mit systemischen Manifestationen (Tabelle 3^{2.22,23,26-38}) und einer Vorgeschichte von Gelenkhypermobilität oder Arthralgien, kann ebenfalls ein hEDS oder eine verwandte Erkrankung vorliegen, die übersehen oder zuvor falsch diagnostiziert wurde.¹ Eine Befragung unter britischen Betroffenen ergab, dass die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnose 10 Jahre beträgt.³⁹

Die Diagnose des hEDS/HSD wird anhand der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und des Ausschlusses anderer Erkrankungen gestellt, die mit einer muskuloskelettalen Hypermobilität einhergehen.^2,40,41 Die Diagnosekriterien für ein hEDS sind in Abbildung 2 aufgeführt.⁶ Tabelle 1 enthält die Kriterien für eine HSD, wenn Patientinnen und Patienten weder die Kriterien für ein hEDS noch eine andere spezifische Erkrankung erfüllen.^1,4,5 Eine Differenzialdiagnose für Gelenkhypermobilität findet sich in Tabelle 4.^1,4,21,42

Tabelle 2

Häufige Erscheinungsformen des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndroms

*Merkmale können nacheinander auftreten.
Informationen aus den Referenzen 1, 2 und 21.

Tabelle 3

Symptome im Zusammenhang mit dem hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom

Informationen aus den Referenzen 2, 22, 23 und 26-38.

Eine sorgfältige Familienanamnese, in der nach Gelenkhypermobilität, muskuloskelettalen Symptomen, Aneurysmen und genetischen Erkrankungen gefragt wird, ist unerlässlich. Sobald der Verdacht auf ein hEDS besteht, sollte die Ärztin oder der Arzt den Grad und das Ausmaß der Hypermobilität mithilfe eines Beighton-Score^1,40,41,43 (Tabelle 5^1,44) bestimmen. Der Beighton-Score umfasst fünf diagnostische Untersuchungen, um einen Score zwischen 0 und 9 zu berechnen. Die Kriterien für ein hEDS von 2017 in Abbildung 2 legen fest, falls der Beighton-Score einen Punkt unter den alters- und geschlechtsspezifischen Grenzwerten für eine generalisierte Gelenkhypermobilität liegt, dass als nächster Schritt der validierte fünfteilige Fragebogen verwenden werden sollte. Es muss festgestellt werden, ob die Patientin oder der Patient eine generalisierte Gelenkhypermobilität aufweist. Dies ist ein notwendiges Kriterium für die Diagnose des hEDS.^6,7 Patientinnen und Patienten ohne generalisierte Gelenkhypermobilität können dennoch an einem HSD leiden. In Abbildung 3 wird eine Bewertungsstrategie für Patientinnen und Patienten vorgeschlagen, bei denen der Verdacht auf ein hEDS oder ein HSD besteht.^1,7

Wenn sich die generalisierte Gelenkhypermobilität bei Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf ein hEDS bestätigt, werden die übrigen Kriterien für hEDS abgefragt¹ (Abbildung 2⁶). Dazu gehört die Anamnese der Patientinnen und Patienten nach muskuloskelettalen Symptomen, abdominalen Hernien sowie Organ- und Mitralklappenprolaps, die Untersuchung der Haut, die Prüfung auf Arachnodaktylie und die Messung des Verhältnisses von Armspannweite zu Körpergröße.

Abbildung 1 zeigt eine typische atrophische Narbe.

DIAGNOSETEST

Da es keinen Bestätigungstest gibt, bleiben das hEDS und die HSD klinische Diagnosen.² Labortests und radiologische Befunde zur Feststellung einer erworbenen Bindegewebsstörung oder eines Verdachts auf eine Knochen- oder Gelenkverletzung richten sich nach der Anamnese. Das Vorhandensein von marfanoiden Merkmalen erfordert eine Unterscheidung zwischen hEDS und Marfan-verwandten Syndromen. In Tabelle 4 sind Merkmale aufgeführt, die bei der Unterscheidung zwischen diesen Erkrankungen weiterhelfen können.^1,4,21,42 Bei Patientinnen und Patienten mit einem möglichem hEDS sollte ein Echokardiographie-Screening durchgeführt werden, um eine Aortenwurzeldilatation oder einen Mitralklappenprolaps festzustellen. Spezifische genetische Untersuchungen sollten bei einem Verdacht auf andere EDS-Varianten, dem Marfan Syndrom, dem Loeys-Dietz-Syndrom sowie andere genetische Erkrankungen durchgeführt werden (Tabelle 4).^1,4,21,42 Oftmals sind mehrere ärztliche Termine erforderlich, um eine diagnostische Bewertung durchzuführen. Viele Patientinnen und Patienten, die die Kriterien für ein hEDS nicht erfüllen und keine eindeutigen Hinweise auf ein anderes spezifisches Syndrom aufweisen, erfüllen die Kriterien für HSD. Bleibt die Diagnose unklar, kann eine Überweisung an ein genetisches Zentrum zur weiteren Abklärung erforderlich sein. eTabelle A enthält eine Liste zur Unterstützung der Diagnose und Behandlung von Hypermobilitätssyndromen.

Management

Die zentralen Ziele der Therapie sind die Behandlung der Symptome, die Vorbeugung von Gelenkverletzungen und die Aufklärung der Betroffenen über ihre Erkrankung.^45-48 Basierend auf begrenzter Evidenz und Expertenmeinungen umfassen die Hauptpfeiler der Behandlung von hEDS und HSD die Aufklärung der Betroffenen, Physio- und Ergotherapie, psychologische Unterstützung und Selbstmanagement. Die Symptome von HSD können mit der Therapie abklingen, fortbestehen oder sich zu einem hEDS entwickeln. hEDS wird als lebenslanger Zustand angesehen, da es derzeit keine heilende Behandlung gibt.

Aufgrund der multisystemischen Beteiligung, ergeben sich unterschiedliche Behandlungsstrategien. Betroffene mit einem hEDS können von einem multidisziplinären Team profitieren, zu dem Ärztinnen und Ärzte, Pflegepersonal, Physio- und Ergotherapierende, Orthopädietechnikerinnen und Orthopädietechniker, Ernährungsberatende, Lifestyle-Coaches, psychologische aber auch Community- und Online-Unterstützung gezählt werden können.

Tabelle 4

Ausgewählte Differenzialdiagnosen der Gelenkhypermobilität

MASS = Veränderungen an der Mitralklappe und Aorta, Myopie, Haut und Skelettbeteiligung
*-Akrogerie: atrophe Haut und subkutanes Fett an Händen und Füßen, die den Anschein eines beschleunigten Alterns erwecken, wie sie auch beim vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom vorkommen kann.
Informationen aus den Referenzen 1, 4, 21 und 42.

Eine multidisziplinäre Versorgung kann bei der Behandlung von Haut-, Gelenk-, Herz-Kreislauf- und Magen-Darm-Komplikationen sowie chronischen Schmerzen helfen. Hausärztinnen und Hausärzte spielen eine Schlüsselrolle bei der Betreuung und Koordinierung der komplexen Versorgung, die viele Betroffene mit hEDS benötigen.  

Die Behandlung von muskuloskelettalen Beschwerden umfasst konservative Behandlung wie: körperliche Aktivität, Paracetamol und nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente [NSAR], Wärme- und/oder Kälteanwendungen, eine verbesserte Ergonomie und Körperhaltung, Entspannungstechniken, Massagen, Hydrotherapie und Gelenkstabilisierungstechniken mit Orthesen und/oder Taping.^47,49,50 Medikamente, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen, sollten bei Betroffenen mit einem hEDS, die eine erhöhte Hämatomneigung aufweisen, generell vermieden werden. Physiotherapierende sollten ihr Augenmerk auf Kräftigungsübungen, propriozeptive Übungen sowie den Schutz der Gelenke legen.⁵¹ Ergotherapierende können dazu beitragen, die Muskeln der oberen Extremitäten und der Hände zu stärken, die Aktivitäten des täglichen Lebens zu verbessern und die Betroffenen mit adaptiven Schreibgeräten und anderen weiteren Hilfsmitteln vertraut zu machen. Tai Chi hat sich bei einer Osteoarthritis, Fibromyalgie und bei Kreuzschmerzen als vorteilhaft erwiesen,⁵² obwohl es bei Betroffenen mit hEDS/HSD noch nicht untersucht wurde. Der Einsatz von Schienen und Orthesen kann bei bestimmten Betroffenen hilfreich sein.

Die Aufklärung der Betroffenen über die Änderungen ihres Lebensstils, Behandlungsmöglichkeiten und Erwartungen, ist eine der wichtigsten Maßnahmen. Die Optimierung des Schlafs, der Schutz der Gelenke durch ein angemessenes Maß an regelmäßiger körperlicher Betätigung (mit geringer Belastung und geringem Widerstand), die Gewichtskontrolle, die Vermeidung von Drogenkonsum (z. B. Alkohol, Nikotin) und eine gesunde Ernährung können Schmerzen, Verletzungen und Müdigkeit verringern, sowie die Mobilität und Funktionalität fördern. Orthostatische Intoleranz kann durch vermehrte Flüssigkeits- und Salzzufuhr und durch das Tragen von Kompressionsstrümpfen gemildert werden.

Tabelle 5

Beighton-Score

Anmerkung: Der Beighton-Score ist die Gesamtsumme für jede Extremität und die Vorwärtsbeugung.
Informationen aus den Referenzen 1 und 44.

SORT*: WICHTIGE EMPFEHLUNGEN FÜR DIE PRAXIS

A = konsistente, patientenorientierte Evidenz von guter Qualität; B = inkonsistente oder patientenorientierte Evidenz von begrenzter Qualität; C = Konsens, krankheitsorientierte Evidenz, übliche Praxis, Expertenmeinungen oder Fallserien.
*Informationen über das SORT-Evidenzbewertungssystem finden Sie unter https://www.aafp.org/afpsort

Qualitative Studien beschreiben die Erfahrungen von Betroffenen mit Schmerzen und Behinderungen bei hEDS, die in ihren sozialen Kreisen und sogar in medizinischen Einrichtungen häufig bagatellisiert oder abgewertet werden. Da Betroffene als „normal“ angesehen werden oder die Erkrankung nicht erkannt wird.^53-55

Die Komplexität des hEDS bzw. der HSD und die mangelnde Bekanntheit in der Ärzteschaft können dazu führen, dass sie die Erfahrungen der Betroffenen mit ihren EDS-Erkrankungen ignorieren oder ihnen skeptisch gegenüberstehen, welche sich möglicherweise nachhaltig negativ auf die Betroffenen auswirken kann.⁵⁶ Qualitative Daten belegen nachdrücklich, dass eine frühzeitige Diagnose und eine einfühlsame, sachkundige sowie klinische Betreuung von Betroffenen sehr hilfreich wäre.^53-55 Jedoch bedarf es weiterer Forschung, um bestätigen zu können, dass eine frühe Diagnose und eine qualifizierte, fürsorgliche Betreuung die Zufriedenheit der Betroffenen verbessert. Die Risiken und Nutzen invasiver Tests und Verfahren müssen bei Betroffenen mit allen Formen von EDS sorgfältig abgewogen werden, da Blutungskomplikationen, unzureichendes Ansprechen auf Regional- und Lokalanästhesie und iatrogene Verletzungen häufig sind.⁵⁷

Die Ärzteschaft sollte den Betroffenen mit Empathie begegnen und sich bewusst sein, dass diese multisystemischen Erkrankung zu kognitive Defizite, negative Emotionen und eingeschränkter Aktivität führen kann.³⁷ Hierzu sind weitere Untersuchungen erforderlich. Es existieren drei kleine Studien zu einem multidisziplinären Ansatz, die physikalische, ergotherapeutische und kognitive Verhaltenstherapie umfasst. Diese haben gezeigt, dass Angst, Depressionen, Katastrophisierung und Kinesiophobie (Angst vor Schmerzen aufgrund von Bewegung) abgenommen haben und sich die körperlichen Funktion und die Selbstwirksamkeit bei den behandelten Betroffenen verbessert haben.^32,58,59 Eine ähnliche multidisziplinäre Intervention, die keine kognitive Verhaltenstherapie beinhaltete, zeigte keinen Nutzen.⁴⁵

Prognose

Auf der Grundlage einer großen italienischen Fallstudie wurde ein dreiphasiger natürlicher Verlauf des hEDS beschrieben.⁴⁹ In dieser Studie entwickelte sich die Symptomatik bei den Betroffenen von einer generalisierten Gelenkhypermobilität, mit oder ohne Gelenkschmerzen in der Kindheit, zu muskuloskelettale Schmerzen im Bewegungsapparat, Stürzen, verschiedene Kopfschmerzarten sowie funktionellen gastrointestinalen Störungen im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt. Im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt entwickelten die Betroffenen eine Gelenksteifigkeit, chronische Schmerzen im Bewegungsapparat und eine Verminderung der Fatigue. Die Prognose des hEDS/HSD ist sehr variabel und lässt sich für einzelne Betroffene nur schwer vorhersagen. Bei einer Studie über eine dreijährige Beobachtungszeit, die in einem Universitätsklinikum durchgeführt wurde, ergaben sich bei Zufallsstichproben von Kindern mit einer Vorstufe eines hEDS vier Faktoren, die den Schweregrad der Erkrankung und im geringen Maße die Entwicklung von Behinderung vorhersagten: Multisystembeteiligung, Schmerzen, Fatigue und Haltungskontrolle⁶⁰. Allerdings variieren die Ergebnisse der Studie. Bei Erwachsenen waren chronische Schmerzen, gastrointestinale und urologische Probleme, Fatigue, eingeschränkte Mobilität und vielfache Verletzungen am häufigsten. Das Ergebnisse ist eine verminderte Lebensqualität, die zu einer eingeschränkten Teilnahme an Aktivitäten des täglichen Lebens führt.^30,53,61

Datenquellen: Suche in MEDLINE und CINAHL nach Gelenkhypermobilität (allgemein, einschließlich EDS) und epidemiolog$.mp, Risikofaktoren, (Pathogenese oder pathogenetisch oder pathogenic$ oder pathogeny).mp, klinische Präsentation, Symptome, Diagnose, diagnostischen Kriterien, klinischem Management oder Prognose, beschränkt auf Englisch und die letzten 10 Jahre mit zusätzlicher Durchsicht der Bibliografien nach relevanten Artikeln. Die American Family Physician Editors fanden keine relevanten Belege in POEMs oder der Cochrane-Datenbank. Es wurden keine einschlägigen Leitlinien des ECRI Guidelines Trust oder der U.S. Preventive Services Task Force gefunden. Suchdaten: 25. und 26. November 2019 und 28. Oktober 2020.

Die Autorenschaft dankt der medizinischen Bibliotheksbetreuung des Gundersen Health System-La Crosse Campus und den Ärztinnen Karyn Laursen und Kerry Jedele für ihre Durchsicht und Unterstützung bei der Erstellung des Manuskripts.

Die in diesem Artikel geäußerten Ansichten sind die der Autorenschaft und spiegeln nicht unbedingt die offizielle Position des Department of Defense oder der U.S. government wieder.

Die Autorenschaft

KENNETH S. YEW, MD, MPH, ist Fakultätsmitglied der Gundersen Medical Foundation Family Medicine Residency, La Crosse, Wisconsin. Außerdem ist er klinischer Assistenzprofessor im Department of Family Medicine at the Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, Md.

KARA A. KAMPS-SCHMITT, MD, ist Hausärztin an der Gundersen Clinic, Tomah, Wisconsin.

ROBYN BORGE, MD, ist stellvertretende Programmdirektorin und Gründungsmitglied der Gundersen Medical Foundation Family Medicine Residency.

Adresskorrespondenz an Kenneth S. Yew, MD, MPH, Gundersen Family Medicine Residency Clinic, 1900 South Ave., Mailstop FB2-009, La Crosse, WI 54601 (E-Mail: kenyew63@gmail.com). Nachdrucke sind bei der Autorenschaft nicht erhältlich.

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Ressourcen zu Hypermobilitätssyndromen

Wir bedanken uns ganz herzlich bei Herrn Dr. Kenneth S. Yew für die freundliche Genehmigung, seinen Artikel übersetzen zu dürfen. Unser Dank geht gleichermaßen an die Stiftung American Academy of Family Physicians (AAFP) https://www.aafpfoundation.org/home.html, die uns die Genehmigung erteilt hat, die Übersetzung online stellen zu dürfen.