Diagnoseweg

1. Schritt: Sprechen Sie mit Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt

• Beobachten Sie Ihre Symptome: Notieren Sie sich alle Beschwerden, die auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom hindeuten könnten (z.B. überbewegliche Gelenke, Hautveränderungen, häufige Verstauchungen, Kreislaufprobleme, Allergien, etc.).

• Termin vereinbaren: Vereinbaren Sie einen Termin bei Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt und schildern Sie ihm Ihre Symptome.

2. Schritt: Überweisung zur Humangenetik

• Verdachtsdiagnose: Sollte Ihre Hausärztin oder Ihr Hausarzt einen Verdacht auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom äußern, wird er Sie in der Regel an eine Humangenetikerin oder einen Humangenetiker überweisen.

• Schweiz: Hier können sie sich auch an spezialisierte Sprechstunden bei Rheumatologen oder interdisziplinären Teams aus verschiedenen Fachrichtungen wenden.

3. Schritt: Untersuchung durch die Humangenetikerin oder den Humangenetiker

• Anamnese: In der Humangenetik wird ein ausführliches Gespräch mit Ihnen geführt, um Ihre Krankengeschichte (Anamnese) zu erfassen. Dabei werden auch Fragen zu Ihrer Kindheit sowie Familie (Großeltern, Eltern, Geschwister) und möglichen erblichen Erkrankungen gestellt. Nutzen Sie die Zeit bis zu Ihrem Untersuchungstermin und sprechen sie mit Ihren Familienmitgliedern und erfragen deren Erkrankungen bzw. Symptome. Einige Praxen für Humangenetik versenden vorab Fragebögen an Sie.

• Körperliche Untersuchung: Im Anschluss erfolgt in der Regel eine gründliche körperliche Untersuchung, bei der die Ärztin oder der Arzt Ihre Gelenke, Haut und andere betroffene Bereiche sowie vorhanden Vorbefunde mit einbezieht.

4. Schritt: Weitere Untersuchungen können z.B. sein

• Kardiologische Untersuchung: Je nach Symptomen kann eine zusätzliche Untersuchung des Herzens (kardiologische Untersuchung) notwendig sein, da bei einigen Formen der Ehlers-Danlos-Syndrome auch Herzprobleme auftreten können.

5. Schritt: Genetische Untersuchung/Blutabnahme

• Auswertung: Im Labor wird bei Bedarf Ihr Blut auf genetische Veränderungen untersucht, die bei 12 der Ehlers-Danlos-Syndrome bekannt sind. Beim hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) ist die Diagnose bislang nur klinisch möglich. Anbei der Diagnostikfragebogen für ein hEDS: ehlers-danlos-organisation.de/erkrankung/diagnosebogen-heds

• Diagnose: Anhand der Ergebnisse der körperlichen Untersuchung und/oder der genetischen Blutanalyse kann die Humangenetikerin oder der Humangenetiker eine Diagnose stellen.

Wichtig: Dieser Ablauf kann je nach Arztpraxis oder humangenetischer Abteilung und Schwere der Symptome variieren. Es ist daher ratsam, alle Fragen, die Sie haben, offen anzusprechen.